Раскрыть сущность многих человеческих болезней и вплотную подойти к генной терапии позволили достижения ученых-генетиков, давшие возможность выйти на молекулярный уровень познания генетических структур наследования. В ходе многолетней работы им удалось выяснить, что множество хронических заболеваний есть проявление генетического груза, риск которого можно предсказать задолго до рождения ребенка. Бесспорно, зачатки наследственной патологии могут быть представлены в виде рецессивных мутаций предков, но немалую часть составляют и новые, так называемые спонтанные генетические мутации, не последнюю роль в возникновении которых играет негативное воздействие окружающей среды, – ионизирующая радиация, загрязнение атмосферы, появление устойчивых штаммов вирусов и тому подобное. По мнению специалистов, в процессе внутриутробного развития каждый современный человек приобретает как минимум 10 скрытых мутаций. По счастью, большинство из них – рецессивны и не проявляются в присутствии нормальных генов, имеющих аналогичное расположение в парной хромосоме. Однако если в последующих поколениях встретятся два таких скрытых носителя, то у потомства этот патологический признак может проявиться. К аномалиям, передающимся по рецессивному признаку, относятся такие заболевания, как заячья губа и волчья пасть, микроцефалия и ихтиоз.
К специальной группе патологий генетики относят хромосомные заболевания, которые могут возникнуть непосредственно в момент оплодотворения в том случае, если в яйцеклетке по причине нерасхождения гомологичных хромосом оказываются не две «правильные», а три или, наоборот, одна хромосома. Организмы, развивающиеся из таких зигот, будут иметь нарушенный набор хромосом во всех клетках. Нарушение хромосомного «комплекта» может касаться не только одинарных половых хромосом, но и каждой из соматических пар. Так, например, при синдроме Дауна наблюдается нерасхождение 21-й пары хромосом, а при синдроме Патау – 13-й пары, и в клетках пораженного им человека имеется по 47 хромосом.
